asesoramiento genético
una mutación genética
tu implicación es vital

La Unidad del Consejo Genético

Si finalmente has decido acudir a la visita de la unidad de Consejo Genético para poder obtener la máxima información con relación a tu caso concreto y con la finalidad de aliviar la ansiedad que te genera pensar que puedes ser portadora de una mutación genética de predisposición hereditaria, es muy importante que la comunicación sea fluida, que expreses tus sentimientos, tus preocupaciones, que te expliquen y comprendas bien los objetivos, lo que se pretende, qué beneficios y qué limitaciones existen… no te dejes ninguna pregunta en el tintero, todas son válidas e importantes –si es necesario apunta todo lo que quieras saber previamente a cada visita: ve preparada- si no entiendes lo que te dicen, pregunta de nuevo y, sobre todo, si en algún momento tienes la sensación de que no estás en disposición de afrontar esta vivencia, solicita, sin dudar y con absoluta naturalidad, apoyo psicológico. Los psicooncólogos también forman parte del equipo de Consejo Genético Oncológico.

Por otro lado recuerda que participas en el estudio genético porque así lo has decidido -¡qué importante hacer las cosas porque nosotras queremos!- pero si en algún momento, por el motivo que sea, decides abandonar el proceso, no pasa nada. En todo caso, antes de hacerlo, te sugerimos que expongas de forma transparente que es lo que te lleva a dejarlo: la comunicación es fundamental y quizá te puedan ayudar a resolver lo que te preocupa y te genera esa conducta evitativa.

El estudio genético pretende diagnosticar si existe enfermedad hereditaria, en definitiva, confirmar la sospecha de predisposición hereditaria en el paciente y su familia y conocer los genes responsables de esta predisposición para, seguidamente, determinar cuáles son los miembros de la familia que han heredado el mayor riesgo a desarrollar la enfermedad y, en función de todo esto, informar de las medidas de seguimiento, de reducción del riesgo y profilácticas de que se disponen, de las que hablaremos en capitulo aparte.

En definitiva, la unidad de Consejo Genético persigue asesorarte de forma rigurosa, asegurándote absoluta confidencialidad y protegiendo tu privacidad, para que puedas decidir desde el inicio del proceso hasta que éste acaba lo que a ti te parezca más oportuno.

Seguramente conozcas los diferentes resultados que, tras el estudio, pueden darse y el posible impacto psicólogico:

* Pacientes Portadoras Afectas, es decir, aquellas personas a las que se les ha identificado la mutación y padecen o han padecido un cáncer de mama y/u ovario.

Posiblemente, en el momento en que te lo comuniquen, a pesar de que has entrado en el terreno de la certidumbre, tus niveles de ansiedad y tristeza aumenten. Tus posibilidades de tener cáncer parece que no acaban con los tratamientos que ya has hecho o estas haciendo. El síndrome de la espada de Damocles coge fuerza.

También puedes tener sentimientos de culpa porque probablemente seas la primera de la familia en saberlo y los resultados pueden determinar que exista riesgo en otros familiares. Tener que comunicar una noticia de este tipo implica una dificultad añadida, posiblemente te plantees a quién decírselo, si debes decirlo, quizá no te sientas preparada para hacerlo, incluso puedes tener sensación de pérdida de privacidad al tener que compartir un aspecto tan íntimo, pero no hay duda que este esfuerzo, esta conducta altruista por tu parte, implica que les des la oportunidad de que ellos, tus familiares, puedan evitar pasar por el proceso que tú has pasado o estás pasando.

Por otro lado el equipo de Consejo Genético te informará de forma exhaustiva de las alternativas profilácticas y te ofrecerá la posibilidad de recibir apoyo psicológico para abordar y acompañarte en la toma de decisiones que en absoluto son fáciles y para facilitarte estrategias para comunicar los resultados a tus familiares, manejar el sentimiento de culpa si es que lo tienes, etc.

* Pacientes Portadoras Sanas, es decir, aquellas personas a las que se les ha identificado la mutación pero que nunca han tenido cáncer. En este sentido es importante destacar que estas personas tienen más posibilidades de desarrollar cáncer dada su predisposición genética, pero que no lo tienen porque desarrollar obligatoriamente.

En este caso el impacto psicológico acostumbra a ser severo, al fin y al cabo, te están planteando la posibilidad de que tu o alguien de tu familia pueda, en algún momento, desarrollar un cáncer de mama y/u ovario y, por tanto, el estrés emocional que te va a generar es importante: puedes sentir

miedo a la enfermedad, sentirte culpable ante la posibilidad de transmitir tus genes…

Lo cierto es que los resultados te han suscitado una preocupación ante un escenario hipotético y, en algunos casos, se te ofrecen unas medidas profilácticas agresivas (mastectomía, extirpación de ovarios y trompas de Falopio…) sin estar enferma y cuyas secuelas son complicadas (sensación de perdida de la feminidad, perdida de la autoimagen, complicaciones en tu vida sexual) y algunas irreversibles (perdida de la oportunidad de ser madre, mutilación…): todo esto no es fácil de gestionar.

Posiblemente necesites apoyo psicológico para poder vivir esta noticia en clave de beneficio para ti y para tu familia: disponer de esta información puede reducir la mortalidad y la morbilidad de tus allegados ya que puedes alertarlos y, si es necesario, aplicar estrategias preventivas. Si eres la primera de toda la familia en saberlo, lo complica aún más, pero te da la oportunidad de disminuir el riesgo a padecer cáncer en tu familia.

Por otro lado, si has optado por alguna cirugía reductora del riesgo, es posible que una vez procesada la pérdida (de los senos, de los ovarios…) y elaborado el duelo, te sientas aliviada al no tener que preocuparse más.

* Resultado negativo en personas con familiares a los que les ha dado resultado positivo, es decir, personas a las que se les ha confirmado que no tienen predisposición genética al cáncer pero tienen familiares a los que se les ha comunicado lo contrario.

Probablemente tengas sentimientos encontrados, por un lado la tranquilidad ante la certeza de no ser portadora, el alivio de estar segura de que no vas a ser transmisora de ningún gen mutado a tus hijos, el evitar tener que plantearte la posibilidad de acogerte a medidas preventivas… pero por otro a veces puede surgir el sentimiento de culpa por no estar sufriendo lo que sufren personas muy cercanas a ti: tu hermana, tu hija. En ocasiones incluso puede alterar las relaciones familiares. Intenta asesorarte bien de cómo actuar y, si consideras que te puede ayudar a abordarlo mejor, solicita soporte psicológico. Hazlo también si no consigues adaptarte a una vida sin riesgo.

En todo caso, recuerda que el hecho de que no seas portadora de un gen mutado que te predisponga al cáncer,

no estás exenta de padecer un cáncer esporádico, por lo que es imprescindible que continúes con los controles rutinarios (mamografías, citologías…) que te prescriba tu médico de referencia.

* Resultado no informativo, es decir, aquellas personas a las que a pesar de haber hecho el estudio genético no se puede determinar si son portadoras o no, por limitaciones técnicas o por la existencia de una mutación en un gen o genes que no se han estudiado.

Es evidente que la sensación de incertidumbre difícilmente se verá reducida, ya que, si en ninguna de las posibilidades anteriores se puede saber que va a ocurrir en el futuro con relación a la aparición de un cáncer, en este caso aún menos, dado que no se facilitan resultados concluyentes. No dudes en pedir soporte psicológico porque, al margen de que el oncogenetista posiblemente continúe estudiando tu caso, es importante que se te faciliten estrategias de afrontamiento ya que, cuando el resultado es de significado incierto, la preocupación no se puede acotar y hay que trabajar para tolerar y reducir el malestar.