Todas las mujeres tienen riesgo de desarrollar un cáncer de mama o de ovario a lo largo de su vida. El hecho de ser portadora de una mutación genética en uno de los genes BRCA1 o BRCA2 incrementa el riesgo de desarrollar una neoplasia (o cáncer), pero no es un riesgo del 100%. Así por ejemplo, si el riesgo de desarrollar un cáncer de mama para una mujer de la población general a lo largo de la vida es del 10-12%, el riesgo en portadoras de mutación en los genes BRCA1/BRCA2 puede alcanzar hasta el 45%-80%.

Los varones portadores de mutación en el gen BRCA2 tienen un riesgo acumulado a lo largo de la vida de desarrollar un cáncer de mama del 5-10% (para BRCA1 este riesgo sólo es del 0.1-1%), y un mayor riesgo de cáncer de próstata del 20-25% (para BRCA1 es aproximadamente del 10%, similar al riesgo de la población general )

Cuando se detecta una mutación patogénica, los familiares de primer grado (hermanos/as, hijos/as y padres) tienen un 50% de probabilidades de ser también portadores de la misma mutación. Analizando el árbol familiar, hay que valorar qué otros familiares de segundo o tercer grado también pueden tener probabilidades de ser portadores de la mutación, y por lo tanto hay que informarles del resultado del estudio. Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, y por lo tanto pueden trasmitir la mutación a su descendencia. Aunque el riesgo de desarrollar un cáncer sea muy inferior en varones portadores de mutación en BRCA1 y BRCA2, también pueden trasmitir la mutación a su descendencia. Tu médico y/o asesor genético te informará de quienes son las personas de tu familia a quien es importante que comuniques el resultado del estudio genético.

Entre las estrategias preventivas destacan el seguimiento o cribado para conseguir un diagnóstico precoz y las cirugías reductoras de riesgo. Cada mujer tiene que elegir cual es la estrategia con la que se siente más cómoda, y es recomendable permitirse el período de tiempo necesario después de conocer el resultado genético para poder asimilar el máximo de información necesaria para poder elegir cual es la “mejor decisión ”. Además, la “mejor decisión” será diferente para cada mujer, en función entre otros factores, de cual sea el momento vital en el que conoce esta información. Actualmente considerando el beneficio observado en los diferentes estudios realizados se recomienda la salpingooforectomía bilateral profiláctica, que consiste en quitar trompas y ovarios de forma preventiva en aquellas mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. La edad a la que se suele recomendar la cirugía preventiva de trompas y ovarios (o salpingoooforectomia bilateral profiláctica ) es a partir de los 35-40 años, aunque se deberá individualizar en cada mujer dependiendo de factores como el deseo gestacional, el gen mutado, y otros factores de riesgo asociados. Tu médico responsable te informará más detalladamente valorando beneficios y riesgos de esta intervención. La mastectomía bilateral reductora de riesgo consiste en la resección del tejido mamario para prevenir el desarrollo de un cáncer de mama. En mujeres sanas esta estrategia reduce el riesgo de desarrollar un cáncer de mama en un 93%.

El riesgo de desarrollar una neoplasia de mama o de ovarios depende de varios factores,de el gen mutado, de los antecedentes familiares, de la edad de la mujer, y de otros factores modificadores del riesgo: genéticos y ambientales. Disponemos de modelos epidemiológicos que permiten estimar estos riesgos en función del gen mutado, historia familiar y ver como se modifican los riesgos en función de las diferentes edades a lo largo de la vida de la mujer. Si deseas conocer tus riesgos de forma más detallada e individualizada lo puedes solicitar a tu médico y/o asesor genético.

Ninguna operación reduce el riesgo a cero. La mastectomía reductora de riesgo reduce el riesgo de desarrollar cáncer a menos del 5%, que es un riesgo inferior al riesgo de una mujer de la población general que no sea portadora de la mutación. Sin embargo, no tenemos evidencia de que las mujeres que optan por una mastectomia bilateral reductora de riesgo tengan una mayor supervivencia que las mujeres que optan por el seguimiento. Después de la salpingooforectomía bilateral profiláctica persiste un riesgo de que se puedan malignizar unas células que están en el peritoneo, y dar una carcinomatosis peritoneal, pero este riesgo es muy bajo (1-4%).

Para el cáncer de mama se recomienda añadir a la autoexploración mamaria y la exploración clínica mamaria, una Resonancia Mamaria anual a partir de los 25 años y Mamografía anual a partir de los 30 años. Para el cáncer de ovario se recomienda una ecografía transvaginal y el marcador Ca 125 cada 6-12 meses a partir de los 30-35 años.

La sensibilidad (es la capacidad de la prueba para detectar un cáncer que está presente) de la mamografía en mujeres jóvenes (de 35 a 49 años) portadoras de mutación en los genes BRCA1/BRCA2 es sólo del 40%. La Resonancia mamaria tiene una sensibilidad superior al 77%. La combinación de ambas (mamografía y Resonancia) incrementa la tasa de detección en portadoras de mutación hasta un 94%. En la mayoría de los casos estas pruebas permiten un diagnóstico de tumores más pequeños y con menos tasas de afectación ganglionar. De todos modos, hay casos en que a pesar de realizar estas pruebas se pueden diagnosticar tumores de mama por la autopalpación de la paciente o bien con ganglios positivos al diagnóstico. La ecografía mamaria no tiene valor diagnóstico adicional en mujeres que ya se realizan una resonancia de mama anual, y se reserva para estudios complementarios y/o biopsias dirigidas.

Tenemos evidencia de que la ecografía transvaginal y el marcador Ca 125 son estrategias poco eficaces para conseguir un diagnóstico precoz de la neoplasia de ovarios, y que a pesar de este seguimiento se pueden detectar neoplasias que se diagnostican de forma sintomática y en estadios avanzados si no se realiza una exéresis de trompas y ovarios.

Mujeres portadoras de mutación en el gen BRCA2 o aquellas que tengan alto riesgo por historia familiar de cáncer de mama pueden considerar tomar un medicamento denominado Tamoxifeno para la prevención del cáncer de mama. Sin embargo, el nivel de evidencia es bajo y la mayoría de mujeres desestiman esta opción por los efectos secundarios que presenta este fármaco. No se recomienda Tamoxifeno en mujeres portadoras de mutación en el gen BRCA1 dado que la mayoría de mujeres con esta mutación desarrollan tumores que son receptores estrogénicos negativos, y no hay evidencia de que puedan ser eficaces para reducir el riesgo de cáncer. Los anticonceptivos orales pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario, pero se recomienda precaución en su uso con esta única finalidad y sobre todo a edades jóvenes o por periodos prolongados (>4 años) porque algunos estudios sugieren un pequeño incremento en el riesgo de cáncer de mama. Es un tema de controversia ya que los resultados de los estudios son contradictorios.

Actualmente no tenemos suficiente evidencia que sugiera que el estilo de vida o factores de la dieta determinados puedan reducir o incrementar el riesgo de cáncer de mama en portadoras de mutación en BRCA. Los estudios científicos realizados en población general han demostrado que los siguientes factores pueden reducir el riesgo de cáncer de mama: limitar el consumo de alcohol, peso saludable, actividad física, lactancia materna. Una dieta saludable rica en frutas y vegetales, legumbres y cereales integrales puede ayudar a mantener un peso saludable.

Se pueden realizar varios tipos principales de operaciones para reconstruir la forma de tu seno o senos: • Implantes mamarios (utilizando prótesis de silicona o de suero salino) • Procedimientos de tejido autólogo (con los tejidos de su propio cuerpo). • Implante protésico más tejido. A veces se emplea una combinación de un procedimiento de implante y de tejido (injertos grasos y/o colgajo) para obtener el mejor resultado. Además, se pueden hacer procedimientos para la reconstrucción del pezón y la areola para ayudar a que la mama reconstruida se asemeje más al seno original

Probablemente te sentirás cansada y con dolor durante al menos dos o tres semanas después de la cirugía de los implantes, y durante algo más de tiempo después de los procedimientos de colgajos y/ o transplantes grasos (la cual supone dos zonas con heridas quirúrgicas). Tu médico te administrará medicinas y antibióticos para ayudar a controlar el dolor, la inflamación y prevenir infecciones. Dependiendo del tipo de cirugía al que te sometiste estarás en condiciones de ir a casa en unos pocos días. Es posible que te den de alta con uno o más drenajes. Un drenaje es un pequeño tubo que se coloca en la herida para extraer líquido adicional del lugar de la cirugía mientras sana. Si tienes inquietudes o preguntas, habla con tu médico o enfermera. Deberías estar recuperada en aproximadamente 6 a 8 semanas. Si se utilizaron implantes sin colgajos, puede que tu periodo de recuperación sea más corto.

Aspectos que deberás tener en cuenta para volver a la realidad: .-La reconstrucción no restaura la sensibilidad normal a tu seno,pero es posible que se recupere algo de sensibilidad tras un periodo variable de tiempo. .-Puedes tardar unas semanas hasta que los hematomas y la inflamación desaparezcan. Trata de ser paciente hasta ver el resultado final. .-La maduración de las cicatrices y los tejidos se pueden demorar de 1 a 2 años , aunque las cicatrices nunca desaparecen totalmente. .-Habla con tu cirujano sobre el tipo de sujetador que debes usar (algunas veces dependerá del tipo de cirugía que te hayan realizado). Después de sanar, puede que resulte incómodo usar sostenes con alambres de soporte y de encaje si ejercen presión sobre las cicatrices o rozan tu piel: no lo hagas. Utiliza prendas especializadas a propósito. .-Sigue los consejos de tu cirujano en cuanto a cuándo retomar un programa de ejercicios de estiramiento, así como retomar el resto de tus actividades habituales, ya que esto es diferente según el tipo de reconstrucción. Como regla general, deberás evitar levantar objetos por encima de la cabeza, así como practicar deportes extenuantes durante 4 a 6 semanas después de la reconstrucción.

En principio, el hecho de reconstruir la mama no debe influir en la reincidencia de la enfermedad. Si el cáncer regresa, las mamas reconstruidas no han de causar problemas con los tratamientos de quimioterapia o radioterapia. Si estás considerando la reconstrucción mamaria, ya sea con un implante o con tejido propio, tienes que saber que generalmente la reconstrucción no oculta una recidiva del cáncer de mama. Una vez que tus cirujanos indican la cirugía reconstructiva, el miedo a recaer no debería considerarse como una opción en contra.

Algunas mujeres no quieren considerar la reconstrucción mientras tienen que enfrentarse al tratamiento del cáncer. Si éste es tu caso, puedes esperar hasta completar todo tu tratamiento después de la cirugía del cáncer de seno para decidir si te sometes o no, a una reconstrucción. Tanto en la reconstrucción inmediata como en la diferida el resultado final estético será, prácticamente, el mismo. Muchas mujeres deciden que la reconstrucción del seno no es adecuada para ellas; tal vez no puedan, o no quieran someterse a más cirugías. Si finalmente: decides no realizar la reconstrucción mamaria, puedes utilizar prótesis mamarias externas (postizos dentro del sujetador) que tengan la apariencia y la sensación de un seno natural. También puedes optar por no utilizar nada.

Las mujeres que se someten a la extirpación de senos y a una reconstrucción inmediata o años después de la mastectomía pueden pasar por un período de adaptación emocional. Del mismo modo que lleva tiempo a la mujer adaptarse a la pérdida de un seno o ambos senos, también toma tiempo comenzar a aceptar que la mama o mamas reconstruidas son suyas. Conversar con otras mujeres que se han sometido a los mismos procesos puede ser muy beneficioso. Además, conversar con un profesional de la salud mental puede ayudarte a aclarar la ansiedad y otros sentimientos de angustia.

Después de la exéresis de trompas y ovarios, mujeres que antes de la cirugía todavía tenían menstruación, experimentarán una menopausia súbita. Muchas mujeres pueden tener sintomatología de menopausia que incluye síntomas vasomotores, sofocos, disminución de la libido y sequedad vaginal. Se pueden recomendar lubricantes vaginales tópicos, pero si tienes antecedentes de un cáncer de mama debes tener precacución y evitar los tratamientos tópicos vaginales que contienen estrógenos dado que el grado de absorción sistémica es variable. Habla con tu médico responsable si en tu caso no existe contraindicación para un tratamiento hormonal sustitutivo oral a dosis bajas y durante un período corto de tiempo . Actualmente no se recomienda tratamiento hormonal sustitutivo en mujeres con un diagnóstico previo de cáncer de mama (independientemente del estado de los receptores hormonales) Ver más información en apartado de menopausia

No tenemos evidencia para no recomendar tener hijos. Diversos estudios observacionales sugieren que la lactancia materna puede reducir el riesgo de cáncer de mama en portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2.

Los hijos de una persona (no importa que sea varón o hembra) que sea portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la misma mutación genética. Si estás en edad reproductiva, y te planteas tener hijos te puede interesar ver el apartado de “Opciones para la reproducción”.